Bruno Fattizzo
Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano, Italy
Università degli Studi di Milano, Milano, Italy
Le sindromi mielodisplastiche sono patologie clonali della staminale midollare mieloide caratterizzate da emopoiesi inefficacie, citopenie periferiche e rischio di evoluzione leucemica. Rappresentano un gruppo nosologico eterogeneo la cui prognosi è basata sul numero e sulla severità delle ci-topenie, sulla quota blastica e sul riscontro di anomalie cromosomiche (es. del5q) e molecolari (es. SF3B1 e TP53). La scelta terapeutica è oggi basata sullo score IPSS-R che divide “bassi e alti rischi” con diversi obiettivi terapeutici: miglioramento delle citopenie con agenti stimolanti l’emopoiesi vs prolungamento della sopravvivenza con farmaci ipometilanti o trapianto. Le più avanzate conoscenze fisiopatologiche e i marcatori genetici permettono di allocare i pazienti a terapie mirate: lenali-domide nella MDS-del5q e luspatercept nella MDS-SF3B1. Il ruolo della disregolazione immune, specialmente nelle MDS ipoplasiche, è sempre più riconosciuto e può suggerire un approccio im-munosoppressivo.