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Emoglobinuria Parossistica Notturna: diagnosi e novità terapeutiche

Bruno Fattizzo
Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico e Università degli Studi di Milano, Italy

Transfusion Medicine Network 2022;1-4 (Pubblicato gennaio 2022)

Abstract PDF

L’emoglobinuria parossistica notturna (EPN) rappresenta un campo di aperta ricerca sia dal punto di vista fisiopatologico e diagnostico, che per lo sviluppo di nuovi farmaci. Le nuove tecniche di citometria a flusso ad altissima sensibilità permettono di individuare cloni EPN anche <1% dell’emopoiesi di un soggetto, con conseguente aumento della loro prevalenza e difficoltà nella definizione diagnostica e nell’interpretazione clinica. I numerosi nuovi inibitori del complemento riusciranno probabilmente a sopperire ai “bisogni insoddisfatti” della terapia attuale con eculizumab (impatto sulla qualità di vita, inefficacia sui polimorfismi del C5, emolisi extravascolare e breakthrough, persistenza di anemia e trasfusione dipendenza in alcuni casi). Tuttavia, sarà necessaria ulteriore ricerca per chiarire come utilizzare questi farmaci: da soli o in associazione, in quale linea di trattamento e in quali pazienti. Infine, il loro profilo di sicurezza richiederà studi a lungo termine e nella “real life”. In questo editoriale affronteremo le questioni aperte sulla gestione dell’EPN dal punto di vista diagnostico e terapeutico.

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