Terapia cellulare, talassemia e correzione genica

Le sindromi talassemiche sono un gruppo di anemie ereditarie dovuto ad un difetto genetico di una o più catene globiniche che costituiscono l’emoglobina. La terapia convenzionale delle talassemie si fonda sul supporto trasfusionale e sulla terapia ferrochelante per rimuovere l’eccesso di ferro che si accumula nell’organismo a seguito delle trasfusioni. Questo approccio terapeutico è estremamente pesante per i pazienti affetti dalle forme severe di talassemia in quanto deve essere praticato regolarmente per tutta la vita. Nella seconda metà degli anni ottanta è stato introdotto come terapia curativa della talassemia, il trapianto di midollo che tuttavia, ancora oggi, offre i migliori risultati solo nei pazienti che ricevono il midollo da un donatore HLA identico; questo limita ovviamente il numero dei pazienti trapiantabili. Da anni diversi gruppi di ricerca hanno lavorato per identificare possibili terapie alternative tra cui la terapia genica che ha l’obiettivo di sostituire il gene difettoso nelle cellule staminali del paziente. Altri nuovi approcci molecolari quali il “genome editing” sono attualmente in fase di sperimentazione. Altre ricerche sono state indirizzate ad identificare molecole che potessero in qualche modo correggere l’eritropoiesi inefficace che è il meccanismo fisiopatologico alla base delle sindromi talassemiche. Anche a questo riguardo oggi sono disponibili nuove terapie.