in vena di sapere
Transfusion Medicine Network
  • Home (current)
  • Editoriali
  • Inserti cultura
  • Articoli
  • Blood forum
  • EnIHgma
  • Registrati
  • Accedi
  • Passa al contenuto principale

In Vena di Sapere

Un caso di discrepanza ABO: risoluzione con biologia molecolare

MARIA ANTONIETTA VILLA
Dipartimento di Medicina Trasfusionale ed Ematologia Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico

Transfusion Medicine Network 2022;1-7 (Pubblicato novembre 2022)

Abstract PDF

Gli antigeni oligosaccaridi A e B del sistema ABO sono prodotti da un precursore comune, la sostanza H, mediante reazioni enzimatiche catalizzate dalle glicosiltransferasi A e B codificate dagli alleli funzionali A e B nel locus genetico ABO, rispettivamente. Nel 1990, Fumiichiro Yamamoto ha clonato cDNA allelici umani A, B e O e ha aperto una nuova era della genetica molecolare. Questa scoperta ha permesso di identificare quattro sostituzioni di amminoacidi negli alleli A e B e mutazioni inattivanti negli alleli O, chiarendo le basi alleliche del sistema ABO. Grazie a questa scoperta, è stata messa a punto con successo la genotipizzazione ABO, che permette di discriminare tra genotipi AA e AO e tra BB e BO, cosa impossibile utilizzando metodi immunoematologici/sierologici. La situazione è cambiata drasticamente nell’ultimo decennio, a causa dei rapidi progressi nella tecnologia del sequenziamento di nuova generazione (NGS), che ha consentito il sequenziamento di diverse migliaia di geni e persino dell’intero genoma. Il sequenziamento del genoma ha rivelato non solo l’esoma ma anche elementi di regolazione della trascrizione/traduzione. Ora, in questa era della genomica, i Laboratori di Immunoematologia di Riferimento possono sfruttare le vaste informazioni sulla sequenza per svelare i meccanismi molecolari responsabili d’importanti fenomeni biologici associati al polimorfismo ABO.

Articolo full text

Accedi per scaricare l’articolo


Home
Editoriali
Inserti cultura
Articoli
Blood forum

Contatti
Proponi un argomento
About us
Privacy policy

Game Show
Case report
Ask the Expert
Premio Tony Godani

Con il supporto non condizionante di:

Transfusion Medicine Network
Aurorizzazione del Tribunale di Milano n. 210 del 06-06-2014


Copyright © 2018-2023 Biomedia srl. Tutti i diritti riservati.


Questo sito utilizza i cookie per migliorare la tua esperienza di navigazione. Può conoscere i dettagli consultando la nostra privacy policy. Proseguendo nella navigazione si accetta l’uso dei cookie; in caso contrario è possibile abbandonare il sito.AccettoRifiuto Leggi di più
Privacy & Cookies Policy

Privacy Overview

This website uses cookies to improve your experience while you navigate through the website. Out of these, the cookies that are categorized as necessary are stored on your browser as they are essential for the working of basic functionalities of the website. We also use third-party cookies that help us analyze and understand how you use this website. These cookies will be stored in your browser only with your consent. You also have the option to opt-out of these cookies. But opting out of some of these cookies may affect your browsing experience.
Necessary
Sempre abilitato
Necessary cookies are absolutely essential for the website to function properly. This category only includes cookies that ensures basic functionalities and security features of the website. These cookies do not store any personal information.
Non-necessary
Any cookies that may not be particularly necessary for the website to function and is used specifically to collect user personal data via analytics, ads, other embedded contents are termed as non-necessary cookies. It is mandatory to procure user consent prior to running these cookies on your website.
ACCETTA E SALVA

Login

Recupera password