La terapia genica dell’emofilia

L’emofilia A e l’emofilia B sono malattie ereditarie monogeniche X-linked caratterizzate rispettivamente da un difetto del fattore VIII e fattore IX della coagulazione. La carenza di questi fattori comporta un aumentato rischio di emorragie, la cui gravità dipende dall’entità del difetto del fattore stesso. Il trattamento attuale dell’emofilia si basa sull’infusione per via endovenosa del concentrato del fattore carente purificato. Nonostante la terapia dell’emofilia sia oggigiorno molto efficace nel prevenire e curare gli episodi emorragici negli emofilici, essa tuttavia non è in grado di curare in maniera definitiva questa grave malattia rara. Nel corso di questi ultimi vent’anni sono stati condotti programmi di terapia genica dell’emofilia, con l’obiettivo di ottenere livelli terapeutici stabili del fattore della coagulazione deficitario. In questa rassegna, dopo una breve parte introduttiva sui principi generali della terapia genica dell’emofilia, viene riassunto lo stato attuale della ricerca in questo settore clinico.